Если спросить обычного человека, что он знает о редких генетических болезнях, то скорее всего, он ответит, что ничего про них не слышал. И это не удивительно. Даже специалисты здравоохранения не всегда сразу могут распознать «редкий» диагноз. Между тем, по данным профильных некоммерческих организаций, в России от 1 до 1,5 миллиона человек имеют генетическое заболевание, при этом одно из наиболее часто встречающихся — муковисцидоз.
Что за болезнь муковисцидоз?
Муковисцидоз — одно из самых распространенных редких заболевания у людей европейского происхождения, поражает ряд органов и систем организма, может приводить к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни. Почти каждый 30-й житель планеты — носитель дефектного гена, этим заболеванием нельзя заразиться, оно не отражается на умственном развитии. В России около 3500 человек с подобным диагнозом, но основная доля пациентов — дети и подростки, и, вероятнее всего, только четверть из них доживет до 18 лет. При этом люди с диагнозом муковисцидоз каждый день сталкиваются с ограничениями, связанными с болезнью.
Заболевание в первую очередь поражает легкие и пищеварительную систему, и постоянно прогрессирует. Для того чтобы замедлить развитие болезни, пациент должен выполнять ряд медицинских процедур: ингаляции, прием большого количества таблетированных препаратов, включая ферменты, антибиотики и стероиды, а также выполнять физические упражнения. Выполнение этих процедур может занимать от 1 до 4 часов ежедневно. Несмотря на это, люди с диагнозом муковисцидоз стараются сохранять оптимистичный настрой и строить планы на будущее.
«Несмотря на то, что заболевание муковисцидоз не поддаётся полному излечению, людям с таким диагнозом можно помочь – прежде всего привлечением внимания к сложностям, с которыми они и их близкие сталкиваются на протяжении всей жизни, — отметил Станислав Богдановский, генеральный менеджер Санофи Джензайм в странах Евразийского региона. — Важно, чтобы голоса пациентского сообщества были услышаны. Только вместе мы сможем найти решения и ответы на вопросы, озвученные в фильме».
"А что такое дышать?" - документальный фильм о людях с муковисцидозом
Документальный фильм, съёмки которого проходили по всей России осенью 2020 и зимой 2021 года, представляет собой калейдоскоп историй. Герои живут на расстоянии тысяч километров друг от друга, но невольно связаны общим диагнозом. Многодетная семья из Якутска, в которой у двоих из восьми детей установлен диагноз муковисцидоз, не опускает руки и делает всё, чтобы они не чувствовали своего отличия от сверстников и не давали болезни занять главное место в их жизни. Студентка МГУ Лиза, которая старается вести обычную жизнь, несмотря на ежедневные многочасовые медицинские процедуры. История мамы Оксаны и её десятилетней дочери Луизы из города Липецк показывает, как упорство и следование за мечтой позволяет заниматься любимым делом — танцами. Врачи Елена Ивановна и Елена Львовна, которые переживают за больных как за собственных детей. Всех объединяет обычный, но особенный для них вопрос «что будет дальше?».
Через личные истории режиссёр передаёт многогранную картину того, как живут люди с редким заболеванием в России. Как переплетаются в их жизни социальная стигматизация, равнодушие и активное участие других людей. Как необычная скорость взросления героев документального фильма и их внутренняя энергия позволяют им продолжать ежедневную борьбу за жизнь без гарантий на победу.
«На мой взгляд, это важная тема для разговора: каким образом и где люди, у которых диагностировано это редкое заболевание, находят мотивацию и силы, чтобы не просто жить, но ставить перед собой амбициозные цели и достигать их. Вероятно, многим есть чему у них поучиться. Интересно было узнать, как наши герои относятся к этому сражению с болезнью длиной во всю жизнь», — говорит автор фильма режиссёр-документалист Александр Элькан.
