Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора :
Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих пор остается ведущей причиной смерти от онкологических заболеваний у женщин. А рак яичников, будучи менее распространенным, как правило, диагностируется на самых последних стадиях и поэтому характеризуется очень высокой смертностью. При этом, по данным статистики, только от 5 до 15% от всех случаев рака молочной железы или яичников имеют наследственную природу (иными словами, обусловлены генетическим дефектом). Этот процент возрастает в группах риска. Например, шанс получения онкологии выше среди пациентов с неблагоприятной семейной историей или в определенных этнических группах, таких как евреи-ашкенази.
Это связано с так называемыми герминальными мутациями. Этот термин обозначает изменения, которые возникают/содержаться в половых клетках родителей, либо появляются при оплодотворении или на ранних стадиях развития эмбриона.
В настоящее время установлено, что примерно в 80 % случаев рака молочной железы или рака яичников мутация обнаруживается в одном из двух генов - BRCA1 или BRCA2, обладающих высокой онкогенностью – способностью вызвать рак. В норме BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление поврежденной ДНК. У носительниц мутаций гена BRCA1 к 60 годам риск рака молочной железы составляет 50-85%, а рака яичников - 15-45%.
Генетическое тестирование – пока единственная на сегодняшний день возможность предотвратить опухолевый процесс еще до его начала. Своевременное выявление генного дефекта позволяет здоровым носителям мутаций либо предупредить появление опухоли, удалив орган, который подвергается риску, либо диагностировать рак на поддающихся лечению стадиях, когда течение заболевания еще незаметно для пациентов.
Учеными выделены группы риска, в которых наиболее вероятно появление герминальной мутации. Генетическое тестирование показано тем, кто попадает хотя бы в одну из этих групп:
• когда в семье отмечалось не менее трех случаев заболевания РМЖ или раком яичников
• у человека диагностирован РМЖ и рак яичников/рак поджелудочной железы/рак предстательной железы, вне зависимости от возраста на момент постановки диагноза
• хотя бы один случай двустороннего РМЖ среди родственников
• случаи РМЖ у мужчин в семье
• отмечались случаи РМЖ у родственников в возрасте до 45 лет
• мутация в генах BRCA1 или BRCA2 ранее была выявлена у кого-то из родственников.
Необходимо отметить, что как женщины, так и мужчины могут являться носителями мутаций и передавать генетические дефекты по наследству. Вероятность передать генетическую поломку потомству составляет 50%.
Стоит учесть и другие факторы, которые в сочетании с семейной историей могут повышать риск развития заболевания: число беременностей, прием оральных контрацептивов и заместительной гормональной терапии, радиационное облучение в детстве, чрезмереное употребление алкоголя и недостаточный уровень физической активности.
Что делать, если обнаружена мутация?
Наличие мутации не означает непременного развития заболевания. Однако гены BRCA1 и BRCA2 настолько часто приводят к онкологии, что для предотвращениея развития рака были разработаны особые принципы ведения пациентов.
В отношении носителей BRCA применяется особая стратегия скрининга РМЖ, включающая проведение магнитно-резонансной томографии и консультацию маммолога. Начинать скрининг рекомендуется в более раннем возрасте и повторять обследование необходимо чаще. Эти меры доказали свою эффективность в выявлении рака на ранней стадии.
