Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.
Хромосомные аномалии плода. Признаки
Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:
- угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
- низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель,
- шейная плода складка более 2 мм на сроке 12 недель,
- малая активность плода (шевеления),
- увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели,
- отставание роста трубчатых костей, начиная с 20-22 недели,
- ранее старение плаценты,
- гипоплазия плаценты,
- гипоксия плода,
- плохие показатели допплерометрии и КТГ,
- маловодие/ многоводие.
Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.
Диагностика ХА
Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке 12 недель. Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.
Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый "тройной тест", не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.
Делать этот анализ или нет?
При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:
- не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
- будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
- какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
- готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?
Причины возникновения хромосомных аномалий
Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:
- возраст матери и отца превышает 35 лет,
- есть ХА у кровных родственников,
- есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
- родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.
Механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе "ломаные" хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае "расходятся" неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.
ХА — хромосомные синдромы
Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.
Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее "травматичный" вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.
Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.
Развитие людей с ХА
Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.
