Надо ли удалять грудь, чтобы защитить себя от рака молочной железы? Решение Анджелины Джоли о мастэктомии повлияло на судьбу миллионов женщин во всем мире и особенно в США. Но у кинозвезды мутацию гена BRCA1, увеличивающую риск развития рака молочной железы, действительно нашли, чего не скажешь о других пациентках. Некоторые из них соглашались на мастэктомию даже без генетического исследования, у многих других его результаты интерпретировали без специалистов-генетиков — и ошиблись.
Анджелина Джоли и удаление груди: миллионы последователей
Число женщин, обратившихся за мастэктомией (удалением молочной железы) с профилактической целью, значительно возросло после того, как Анджелина Джоли в 2013 году прошла генетическое тестирование на предрасположенность к раковым заболеваниям. В результате Джоли удалила обе молочные железы, так как тест выявил у нее мутацию гена BRCA1, увеличивающую риск развития рака молочной железы на 87%.
За четыре года, прошедшие с тех пор, миллионы американок последовали ее примеру — проходили тестирование и зачастую решались на удаление груди. Однако половина пациенток, перенесших двустороннюю мастэктомию, не нуждались в операции: их лечащие врачи неверно истолковали данные генетического исследования. Так утверждают исследователи медицинского факультета Стэнфордского университета: на самом деле у этих женщин не было выявлено мутаций, увеличивающих риск развития опухоли, а лишь безвредная вариация гена.
Генетическое тестирование без генетиков
Исследователи предупреждают: несмотря на растущую популярность генетических тестирований, становится все сложнее интерпретировать их результаты и судить об их достоверности. Мультиплексные методы, одновременно выявляющие мутации или вариации множества различных генов, выдают результаты, которые трудно интерпретировать без консультации грамотного врача-генетика.
При изучении репрезентативной выборки с участием 2 000 женщин ученые обнаружили, что у 50% пациенток были выявлены лишь варианты неизвестного значения (ВНЗ) — неопределенный вариант гена, который в конечном итоге безвреден.
"Принципы клинической практики гласят, что варианты неизвестного значения не следует рассматривать как доказательство высокого риска развития раковых опухолей, — говорит доктор Эллисон Куриан, доцент кафедры медицины, исследований и политики в области здравоохранения Стэнфордского университета. — Рекомендации для пациентов с такими результатами должны быть такими же, как и для пациентов, чьи показатели в норме. Тем не менее, многие врачи-респонденты лечили эту группу пациентов как больных с генными мутациями. Так мы обнаружили, что врачи и пациенты не понимают результатов генетического тестирования".
По словам экспертов, исследование подчеркивает острую необходимость тесного сотрудничества генетиков с пациентами и врачами при расшифровке результатов генетического тестирования на фоне всплеска популярности мастэктомии.
Операции на всякий случай
От 25% до 50% опрошенных хирургов заявили, что относятся к пациенткам с ВНЗ как к больным с подтвержденными генными мутациями. Лишь половина женщин, прошедших генетическое тестирование и принявших участие в исследовании, обсуждали результаты своих тестов со специалистом-генетиком. Настораживает и тот факт, что некоторые респондентки, стремясь снизить риск развития заболевания, дали согласие на операцию даже до прохождения генетического тестирования.
В исследовании приняли участие 2 502 женщины, недавно диагностированные с раком молочной железы. Они отвечали на вопрос о прохождении генетических тестирований и их сроках (до или после операции).
Из 666 женщин, прошедших тестирование, у 59% был якобы выявлен высокий риск опасной мутации гена. Четверть пациенток получили предложение пройти генетическое тестирование лишь после операции — это значит, что критически важное решение, касающееся их здоровья, было принято до появления информации о статусе мутации.
Затем исследователи опросили хирургов и сделали ряд выводов. По сравнению с врачами, которые проконсультировали более 50 пациенток с диагностированным раком молочной железы в прошлом году, доктора с меньшим числом пациенток (меньше 21):
- менее компетентны при обсуждении результатов генетического тестирования;
- склонны к назначению генетического теста без консультации врача-генетика;
- реже отказываются от хирургического вмешательства до получения результатов исследования;
- чаще лечат пациенток с ВНЗ так же, как и пациенток с подтвержденной опасной мутацией генов рака молочной железы.
"Наши выводы свидетельствуют о том, что из генетического тестирования не извлекается максимум пользы из-за несвоевременности самих тестов и недостаточной компетенции врачей, интерпретирующих их результаты для определения курса лечения", — резюмирует доктор Кац, профессор медицины, управления и политики в сфере здравоохранения Мичиганского университета.
Заплатить хирургу — или генетику?
Неопределенность в трактовании результатов приводит к тому, что менее опытные хирурги склонны рекомендовать агрессивное лечение в виде двусторонней мастэктомии (как самый эффективный вариант борьбы с раком) и влиять на выбор пациенток.
В свою очередь, женщины с высоким риском развития опухоли и опасными генными мутациями нуждаются в информации для принятия обоснованных решений.
"Исследование выявило поразительные недоработки, — заявляет доктор Джагси, профессор и заместитель заведующего кафедры радиационной онкологии Мичиганского университета. — Необходимо, чтобы пациенты с высоким риском развития известных мутаций, связанных с раком, были проинформированы о потенциальных преимуществах генетических тестирований и получали достоверную интерпретацию их результатов".
"Мы поняли, что знания практикующих врачей о генетике рака молочной железы могут в значительной степени варьироваться, — рассказывает доктор Куриан. — Для женщин с высоким риском опасных генных мутаций важно получить консультацию опытного онколога-генетика при планировании курса лечения. К сожалению, во многих случаях консультация врача-генетика не входит в программу диагностики новых онкобольных. Наше исследование подчеркивает острую необходимость предоставления пациентам консультаций у генетиков, а также обучения врачей правильному назначению генетических тестирований и интерпретации их результатов".
Перевод статьи – бюро "Прима Виста"
