Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Какие параметры смотрят при тройном тесте
АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
- при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
- при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
- при аномалиях почек;
- при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в "производстве" этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тройной тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:
- возраст женщины старше 35 лет,
- случаи семейного носительства хромосомных болезней,
- рождение предыдущих детей с пороками развития,
- радиационное облучение одного из супругов,
- прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
- привычное невынашивание,
- определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
Мне 35, ребенок первый и желанный, от самого любимого мужчины, до этого несколько лет лечилась от бесплодия, думала так и останемся с мужем в старости вдвоем. И тут раз подарок - долгожданая беременность, мне чуть крышу от радости не снесло. Т.к. у меня был аденомиоз (эндометриоз плюс мой организм почти не вырабатывает гормоны прогестерон и эстрадиол), все врачи были уверены, что у меня будет выкидыш еще до 6ти недель и шансов выносить малыша у меня просто нет. Мне ради смеха выписали дюфастон, сказали принимай до 12 недели, а там посмотрим, и при любом плохом самочувствии вызывай скорую. Но всем на зло у меня за всё это время даже живот ни разу не болел, никакого токсикоза (а у меня до кучи язвенная болезь), все анализы в норме, даже лучше чем у молоденьких мамочек. На 12й неделе сделала УЗИ в родоме, врач очень внимательная и долго со мной возилась, и так смотрела и сяк. Все плохие маркеры отсутствовали, малыш соответствовал всем необходимым стандартам (если так можно сказать), а малыш во время процедуры сосал пальчик.
Две недели назад сдала АФП и ХГЧ. Ничего не боялась, уверена была что всё хорошо. И тут раз! гром среди ясного неба, звонит моя акушерка из ЖК на дом тел, пугает до смерти мужа объявлением, что мне нужно срочно срочно бежать в ЖК за направлением к генетику, т.к. у меня очень плохие анализы. Я на следующий день на работе взяла отгул, прибежала. А сердце то уже не на месте, всю ночь не спала, плакала. Через день попала к генетику, где мне объявили, что АПФ ну почти в норме, а вот ХГЧ превышен в 1,5 раза, есть достаточная вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Помню как у меня ком в горле встал, что я даже сказать ничего не смогла. Врач дала направление на плацентобиопсию и сказала, что это самый верный способ получить точный результат. От врача я вышла ни жива ни мертва. Села в машину и час проревела, только потом кое-как поехать домой смогла. Когда муж спросил как дела, я опять заплакала, и он все сам понял. Теперь не знаю что делать и куда бежать, хочу пересдать анализы, сделать новое УЗИ, прежде чем делать биопсию плаценты. Понимаю, что не готова родить ребенка-инвалида, не хочу чтобы он всю жизнь мучался, чтобы над ним смеялись, чтобы он у меня спрашивал почему он не такой как все. А от мысли что мне придется принять решение об аботе в случае подтверждения диагноза у меня ноги подкашиваются. Стресс это еще мягко сказано... Записалась на прием к психологу, а то чувствую крышу сорвет. Показать своё душевное состояние никому кроме мужа и близкой подруги не могу, я работаю в крупной фирме и я руководитель отдела. Приходится на людях держать себя в руках, а глаза всё-равно на мокром месте. Господи, я надеюсь что с моим малышом всё хорошо, искренне надеюсь что в анализах ошибка, и мой нервяк не приведет к обещанному выкидыщу.
Ой девочки не знаю, тесты эти конечно нужны, но нужно как-то их точность повысить. Может объяснять в обязательном порядке как эти анализы нужно сдавать (ну не знаю... например, что есть пить можно, а что может плохо повлиять на точность). Это ж с ума можно сойти от всей этой нервотрепки с ошибкой. А как я поняла вероятность и процент ошибок очень большой.
2009-09-10, Анна К
Ндааа... Подначиталась... Просветилась... В голове полная каша! Что думать, что делать и как быть дальше - не знаю.. Год назад зареклась делать аборты - 3 загубленные души на мне... Сейчас беременна, свершилось чудо - правда радость вся исчезла после посещения генетика, люди в белых халатах раздражают и абсолютно не вызывают уважения:-( Сдала я этот тест, только сдавала анализ на тройной, а в заключении только АФП и ХГЧ, пониженный и повышенный соответственно, что означает риск С Дауна 1:38, да и по УЗИ у малышки гипоплазия основания костей носа - "носик маленький" - ещё 1 маркер хромосомной патологии... Дали направление на ивазию - возьмут кровь из пуповины, а потом ещё почти 2 недели ждать результата. Как самый худший вариант - прерывание до 26 недель, кажется успеваем с анализами, но! на душе то кошки скребут - как избавляться от этого живого, уже настоящего человечка, она ведь уже слышит, понимает... Страшно нам и папусик боится... мне 32, ему 42 - и это наш первый малыш, это первая внучка его мамы, дедушка так и не дождался внуков...
Особые претензии к врачам - невнимательны они к своим пациентам, им бы сериал про доктора Селиванову посмотреть и желательно не один раз, а зачастую они ещё и некомпетентны!Я на учет встала в 8 недель - на УЗИ отправили только через месяц, оказалось срок у нас по УЗИ на полторы недели больше и как следствие опоздания со многими анализами, а врачи только успевают исправлять свои ошибки и недочеты.. Всё бегом и впопыхах, ничего толком не объяснив, не рассказав... За эти месяцы я сама изучала всё, что связано с моей беременностью... В общем спасибо некому сказать:-(
2008-02-28, Татьяна
Девочки! Я полностью согласна с вами, что не нужны эти тесты! Обдирание денег и нервы!!!
Да, если бы наши врачи нормально относились к беременным, а не считали их неуравновешенными идиотками, которые тратят их время, то детки, были бы еще здоровее, чем они рождаются! Ну есть какое хочешь УЗИ (лишь бы врач знал в нем толк, а то, простите, встречаются экземпляры, которые после неоднократных исследований хронической болезни в течении 18 лет, говорят, что вы здоровы :-)) ), если мама и папа полностью здоровые ,не пьют, не курят, не гуляют, едят только здоровую и свежую пищу, свежий воздух, прогулки -ЗАЧЕМ??? Ребенок - это дар Божий! И, если, не дай Бог конечно, случится, что будут какие-то проблемы, то значит так и нужно было, значит заслужили, значит так суждено! Что природой заложено, того не изменишь!
У меня долгожданная беременность, результат безграничной любви друг к другу, вымоленный ребенок! И никто не сможет меня убедить в том, что я не могу или ребенок не по тем критериям, баллам, и т.д., которые есть у нашей доблестной медицины, которая кроме вымогательства денег в последнее время больше ничем не занимается, назначая целые своды медикаментов и тестов! А элементарной улыбки при входе улыбающейся будущей мамы в кабинет, выстоявшей бешенную очередь, у них увы Нет!
И еще, а если результат будет положительным, смогут ли наши врачи что-либо изменить, и то, что они сделают, не принесет ли большего вреда? Если бы вы были неуверенными в здоровье ребенка, то не дотянули бы до середины беременности, а подумали бы обо всем до зачатия или до 12 недель!
2006-11-23, luminiza
Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!
2009-11-08, ГЕНРИЕТТА
вас отправляют просто по возрасту или плохие результаты узи и крови? если только по возрасту, то я бы потребовала больших оснований для столь серьезного и ОПАСНОГО анализа, и без них бы даже и думать не стала.
я считаю, что двойной и тройной тест делать надо, ибо, думаю, никто из нас, положа руку на сердце, не хочет иметь ребенка-дауна, и все мы надеемся, что чаша сия меня минет. а от этого диагноза ведь никто не застрахован: эта болезнь - спонтанная генетическая мутация, абсолютно не прогнозируемая, она может постигнуть и двух абсолютно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни. утешает одно - большая часть генетически проблемных плодов самоликвидируются организмом еще до того, как мама даже заподозрила беременность.
но с другой стороны никто и не хочет рисковать своей беременностью из-за некомпетентности врачей или ошибки лаборанта. и еще - есть куча болезней, которые никак не диагностируются всеми этими тестами, и мы не смотря на это рожаем - выходит, что на свой страх и риск.
Наверно хотелось бы, чтобы изменилось отношение самих врачей к этим анализам, чтобы не стращали беременных и не посылали сразу на опасные анализы или на аборт, а чтобы спокойно все перепроверили, и только в случае серьезных подозрений именно на генетические отклонения предпринимали бы какие-то серьезные меры.
2007-01-04, Моника Правински
Согласна со многими здесь написавшими про безполезность подобных методов. В далеком 1993 году мне на 6 месяце 1-й беременности сделали двойной тест (ХГЧ и АФП). ХГЧ был нормальным, а АФП очень низким. Врач в консультации кричала, что я рожу ребенка с гидроцефалией головного мозга и требовала от меня пройти процедуру амниоцентеза. Я в свои 19 лет нашла в себе силы отказаться. Но раньше, перед амниоцентезом всем делали повторный двойной тест через 2 недели, а потом уже оперативное вмешательство. Проревела на плече у мамы все 2 недели. Истерика была до трясучки, ведь я уже любила своего золотого мальчика. Так вот, повторный анализ крови не выявил никаких отклонений. А если бы я послушала своего врача и пошла на процедуру амниоцентеза, кто знает, был ли у меня сейчас мой 13-летний абсолютно здоровый сын? Существуют и лабораторные ошибки, и стяжательство денег врачами, а достоверности анализа не даст никто! Кстати, сына я родила на 2 недели позже положенного срока, не переношенным. Как раз за 2 недели в 6 месяцев беременности он у меня в животе и набрал все положенное колличество АФП.
Сейчас я мечтаю о втором ребенке и в случае удачного "заберемливания":) никогда не пойду делать никакие тройные и двойные тесты. Достаточно своевременных узи у грамотного специалиста!
2006-11-17, Просто мама
Хвастаюсь!
А мне никто нервы не трепал!
Я за всю беременность сдала анализы только на РВ, СПИД и прочие инфекции. Для обменки. Каюсь, кое-что приписала сама т.к. в обменку можно вписать самому все, что хочется. И прошла 2-х специалистов (окулист и эндокринолог) т.к. с этой стороны могли быть проблемы. Лечить "результаты анализов" при прекрасном самочувствии считала глупостью.
ЖК посещала 1 раз в месяц. Для обменки. После получения оной вообще туда не показывалась (примерно за 2 месяца до родов). Ну, не интересно мне было узнать, что я еще не рожаю или рожу скоро.
Как медик, я за тесты и за аборты. Но лично для себя я решила, что аборт никогда делать не буду и ребенка не брошу. По результатам УЗИ у меня было 2% риска патологий развития и хромосомных нарушений. Итог: при риске в 2% я прошла процедуру с риском выкидыша 1% плюс 1% неудачного анализа, который не исключал 4% плюс 6% неопределяемых уродств. Вроде так было в заключении написано. Зашибись! Амниоцентез делала только для того, чтобы в случае плохого результата скопить побольше денег на будущее лечение ребенка. От других поисков уродств, не связаных с хромосомами отказалась.
Родила здорового ребенка.
2007-07-13, Ира
Всего 46 отзывов Прочитать все отзывы.
