Среди состояний, которые могут помешать женщине зачать и выносить ребенка, есть такие, в которых врачи разбираются очень мало — и ставят ошибочные диагнозы направо и налево, назначая неправильное и даже опасное лечение. Один из таких диагнозов — СПКЯ (синдром поликистозных яичников), другой, еще более редкий — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). Как правильно читать результаты анализов, если у вас подозревают ВДКН, и почему дисфункцию коры надпочечников не лечат во время беременности — в том числе дексаметазоном?
17-оксипрогестерон (17-ОП) — гормон, на котором я бы хотела остановиться подробнее, потому что при его анализе допускается очень много ошибок и устанавливаются ложные диагнозы.
17-ОП — это стероидный гормон, и синтез его происходит из холестерина в надпочечниках, половых железах и плаценте под контролем адренокортикотропного гормона.
17-ОП превращается в кортизол и андростендион. Это главная его ценность, то есть он является предшественником этих гормонов и с помощью цепи ферментативных превращений становится кортизолом или андростендионом.
Когда 17-оксипрогестерон повышен — и это нормально
17-ОП синтезируется в очень небольших количествах яичниками во время ранней фолликулярной фазы, именно поэтому анализ крови на 17-ОП сдают строго на 3–5-й день менструального цикла (не позже 7-го дня!), чтобы результат был достоверным.
Анализ крови на 17-ОП не сдают во второй фазе цикла! Результат будет искажен и ложно повышен за счет выработки 17-ОП яичником!
После овуляции, когда в яичнике образуется желтое тело, оно начинает вырабатывать 17-ОП, поэтому его концентрация в крови увеличивается и остается постоянной в течение этой фазы.
Если беременности не наступает, функция желтого тела угасает, и вместе с ним уменьшается уровень 17-ОП.
Если беременность все же наступила, она поддерживает желтое тело, которое продолжает секретировать 17-ОП, затем его вырабатывает плод, плацента и продолжают вырабатывать в небольших количествах яичники и надпочечники.
Во время беременности уровень 17-ОП не оценивают, потому что он в норме должен быть повышен за счет его выработки желтым телом, затем плацентой, плодом, надпочечниками и яичниками.
Почему-то, зачем-то отдельные врачи, которые не разбираются в этих вопросах, проводят беременным женщинам исследование уровня 17-ОП и, если находят повышенный результат (а как вы уже поняли, он будет повышен у любой беременной женщины), назначают гормональные препараты (метилпреднизолон, преднизолон, гидрокортизон и пр.). Это грубейшая ошибка и прямое вредительство: высокие дозы этих гормонов могут быть опасны для плода.
Вся гормональная система — это очень тонкая и хитромудрая сеть тесного взаимодействия и превращения одних веществ в другие. Из одного действия следует второе, из второго — третье и так далее, и если какое-то действие не происходит, все ломается.
17-ОП оказывает на организм такое же действие, как и прогестерон: поддерживает беременность, способствует секреторной трансформации эндометрия, тормозит деление клеток эндометрия, влияет на молочные железы и пр.
Врожденная дисфункция коры надпочечников: что это за болезнь
Итак, 17-ОП, помимо всего прочего, является предшественником андростендиона и кортизола. Для того чтобы один гормон превратился в другой, нужны ферменты, без них превращения происходить не будет.
Существует такое наследственное заболевание, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). При нем существует поломка фермента 21-гидроксилазы, из-за которой не происходит превращения 17-ОП в кортизол и андростендион. Получается, что 17-ОП становится очень много, он накапливается, а кортизола и андростендиона при этом очень мало или нет совсем, потому что 17-ОП не может превратиться в них — в организме отсутствует необходимый фермент.
Различают две формы ВДКН: классическую и неклассическую. Классическая форма проявляется практически сразу после рождения, поэтому дожить с таким диагнозом, не зная о его существовании, до возраста, когда вероятна беременность, — невозможно. Скрининг этого заболевания делают еще в роддоме и при необходимости назначают лечение. О классической форме ВДКН мы говорить не будем.
Почему так много ложных диагнозов ВДКН
Интерес представляет именно неклассическая форма ВДКН, которая может быть причиной:
- гирсутизма (избыточного роста волос по мужскому типу);
- алопеции;
- акне;
- нарушения менструального цикла;
- бесплодия и/или привычного невынашивания беременности.
Как вы помните, похожие симптомы у СПКЯ (синдрома поликистозных яичников). С ним чаще всего и проводится дифференциальная диагностика.
Распространенность неклассической формы ВДКН не превышает 0,1–0,2 %, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков, распространенность может доходить до 1–2%. То есть ВДКН — это очень редкое заболевание. Хотя у нас его устанавливают часто, и несколько десятков человек в месяц ко мне с таким диагнозом приходят на прием. Почему так?
На самом деле это ложные диагнозы, установленные врачами, которые не знают международных норм 17-ОП, а ориентируются на неправильные и заниженные нормы лаборатории. И получается, что женщина с уровнем 17-ОП 1,8 нг/мл получит ложный диагноз ВДКН и ей назначат гормоны, которые на самом деле ей абсолютно не показаны.
Как подтверждается диагноз ВДКН?
Анализом крови на 17-ОП строго на 3–5-й день цикла, в отсутствие цикла в любой день, индукция менструации не требуется.
Норма 17-ОП — менее 2 нг/мл, или менее 6 нмоль/л, независимо от норм, которые указаны лабораторией! На нормы лаборатории смотреть не нужно, они неправильные!
Итак, вот правильная расшифровка анализа на 17-оксипрогестерон (17-ОП):
- Уровень гормона 2–10 нг/мл и 6–30 нмоль/л требуют повторного определения 17-ОП. При двукратно полученных повышенных уровнях гормона в этих интервалах необходимо дополнительное обследование для уточнения диагноза.
- Уровень выше 10 нг/мл и 30 нмоль/л не требует подтверждения, диагноз ВДКН считается установленным.
Что делать, если ВДКН выявили при бесплодии или невынашивании беременности?
Принимать глюкокортикоиды без снижения дозы во время беременности и постепенной отменой только после родов. Внимание: дексаметазон во время беременности противопоказан и не рекомендован вне ее.
Во время беременности 17-ОП не контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется.
Для данной группы женщин строго обязательно проведение глюкозотолерантного теста во время беременности ввиду повышения риска гестационного диабета.
При уже установленном диагнозе ВДКН беременность может наступить самостоятельно, без терапии. В этом случае глюкокортикоиды не назначаются.
Вне планирования беременности и при выраженной гиперандрогении применение глюкокортикоидов не является обязательным и может быть заменено терапией в виде КОК и/или прямых антиандрогенов.
Еще раз! Диагноз ВДКН устанавливается до беременности (так как во время беременности гормон в норме будет повышен). И важно знать международные нормы лабораторных значений 17-ОП, а не ориентироваться на неправильные нормы лаборатории!
С вероятностью более чем 99% ни у кого из моих читателей нет диагноза ВДКН, хотя ставят его чуть ли не каждой второй. Будьте внимательны, посмотрите самостоятельно на свои результаты 17-ОП и сравните с нормальными референсными значениями.
