Пузыри на коже новорожденного, которые быстро превращаются в раны и трудно заживают – один из признаков буллезного эпидермолиза, тяжелого генетического заболевания кожи. Согласно мировой статистике, оно встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Кожа у таких детей очень нежная, ее сравнивают с хрупким крылом бабочки и тщательно оберегают. Вылечить буллезный эпидермолиз нельзя. Можно только облегчить состояние ребенка, создав за счет перевязок на его коже защитный “кокон”. Истории детей-"бабочек" рассказывают их мамы.
Дочка спрашивает, почему у нее такая кожа
Для многих родителей рождение ребенка с буллезным эпидермолизом становится шоком – мало кто слышал об этой болезни до того, как с толкнулся с ней. Часто даже детские врачи не могут сразу разобраться, в чем дело. Но Анастасии Армяковой повезло – диагноз маленькой Юле поставили еще в роддоме.
Анастасия Армякова с дочкой Юлей
Моя беременность проходила в целом хорошо. На сроке 9-10 недель была небольшая угроза выкидыша, до 20-й недели я пила дюфастон, но на сохранении не лежала.
На 35-й неделе внезапно начались схватки, их остановили магнезией. Затем неделю лежала на поддержке и 31 июля 2016 года на сроке 36 недель родилась наша доченька Юляша. Весила она 2 кг 366 граммов, рост – 47 см. Родилась естественным путём, была небольшая гипоксия. В 6 утра мы были уже вместе в палате. Сосательный рефлекс был слабый, поэтому малышку подкармливали смесью и глюкозой.
В первый день всё было благополучно. Правда, вечером я заметила небольшую ранку на безымянном пальчике, но не придала значения. На ночь дочку забрали. Пошла за ней примерно в 2 часа ночи, забрала в палату и заметила, что на пятках содрана кожа, а на губе ранка. Показала медсестрам, они сказали, что, возможно, это инфекция, нужно ждать утра, когда придет неонатолог, и снова ее унесли. Я не спала всю ночь.
Утром после осмотра врач сказала, что у нее четыре варианта диагноза, один из них – буллезный эпидермолиз. Я знала об этой болезни – у одной девочки из нашего города была тяжелая форма. Потом пришла генетик, подтвердила диагноз и сказала, что дочку нужно отправлять в больницу. У меня земля ушла из-под ног, я не верила их словам.
Пять дней я оставалась в роддоме, а дочка была в больнице. Там ее навестила дерматолог фонда “Дети-бабочки”, подтвердила диагноз и объяснила врачам, как нужно делать перевязки. Бинтами и сетками с нами поделилась мама той девочки из нашего города. Когда меня выписали из роддома, я сразу отправилась в больницу к дочке и уже там научилась ухаживать за её нежной кожей. Через три недели нас выписали домой
К тому времени ранки, которые образовались в первые дни, зажили, Юля окрепла, подросла. Первые месяцы было сложно и эмоционально, и физически. Дочка была беспокойной, долго мучали колики, ну, и кожа, конечно, ранилась от активных движений. Но уже с первых месяцев мы поняли, что у нас не все так плохо, как могло быть.
С рождения Юля была очень умной и сообразительной. К году она уже говорила много слов, в полтора - разговаривала фразами. Ползать начала примерно в 8 месяцев, ходить – в 1 год 3 месяца.
С каждым годом кожа становится крепче, Юля – сознательнее. Несмотря на дистрофическую рецессивную форму течение болезни достаточно лёгкое. Конечно, до сих пор бывают и пузыри, и раны, особенно на пальчиках рук и во рту, но мы справляемся.
Юля относится к своей болезни спокойно
Мы никогда не делали акцент на болезни дочки, но и не скрывали от неё, что кожа ранимая и её нужно беречь. Поэтому пока Юля воспринимает болезнь спокойно, без какого-либо стеснения. Но при необходимости она может сказать другим, что у нее нежная кожа и вот так делать не нужно.
Конечно, она уже спрашивала, почему у нее такая ранимая кожа, а у других – нет. Мы объяснили, что все люди разные, и у каждого свои особенности. Поэтому Юля воспринимает себя обычным человеком. Очень любит людей, общение, заводить новых друзей.
В садик Юля ещё не пошла, но с удовольствием посещает кружки: музыку, рисование, танцы, английский. Все воспринимают ее как обычного ребенка и дружат. На вопросы о том, почему у нее забинтована ручка, Юля спокойно отвечает, что поранилась.
Первую посылку с необходимыми мазями, кремами и бинтами мы получили от фонда “Дети-бабочки” уже через несколько месяцев после рождения дочки, и он по-прежнему ежегодно обеспечивает нас всем необходимым1. Благодаря тому, что мы с самого рождения начали правильно ухаживать за кожей дочки, удалось сохранить её в достаточно хорошем состоянии.
Врачи показали мне ручки и ножки сына, на которых не было кожи
Жизнь семей, в которых родились дети с буллезным эпидермолизом, наполнена ежедневными перевязками, беспокойством о целостности кожи и стремлением вести обычную жизнь. Так живет и семья Альбины Телегиной с двумя детьми-"бабочками" Машей и Димой.
Семья Телегиных с детьми Машей и Димой
С Машей моя беременность протекала неплохо, в конце срока появилось высокое давление, и врачи решили вызвать роды. Родила за восемь часов, ребенок родился здоровый.
С Димой ситуация была немного другой. На протяжении беременности был гестационный сахарный диабет, на сроке 35-36 недель из-за высокого давления вызывали роды, но Димулька не хотел появляться на свет так рано – роды продолжались почти 19 часов. После рождения его сразу забрали в реанимацию, а мне даже не показали.
На второй день после родов я пришла к сыну. Мне показали ручку и ножку, на которых не было кожи, и сразу спросили, есть ли у кого-то в семье проблемы с кожей? Я показала, что у меня на руках нет ногтей. Мне ничего не ответили. Раны в роддоме посыпали банеоцином, чтобы они подсыхали. При выписке дали направление в МОНИКи к генетику.
К месяцу все руки Димочки покрылись волдырями, они были и на ладошках, и между пальчиками. В поликлинике педиатр сказала, что это пузырчатка и что она возникла потому, что в доме жарко, и со временем пройдет.
Наконец мы поехали на прием к генетику Юлии Юрьевне Коталевской. Я рассказала врачу, что у меня в детстве тоже часто бывали волдыри, да и сейчас иногда появляются. Это передалось мне от мамы, а ей – от ее отца. Ногтей у меня нет. Врачи всегда твердили, что такое бывает, что просто у меня, как у и мамы, нежная кожа, и ногти выпали тоже “по наследству”. Юлия Юрьевна сразу поставила диагноз “буллезный эпидермолиз”.
Вскоре к нам присоединилась дерматолог фонда “Дети-бабочки” Наталья Миxайловна Марычева. От нее я узнала, как правильно ухаживать за ранами и волдырями. Мне в свое время раны засыпали стрептоцидом, чтобы они быстрее затягивались и не мокли. Естественно, так же я делала и Маше.
Первый волдырь у нее появился примерно в месяц на пальчике ножки. Когда дочка начала ползать, все ноги были в волдырях. В садик пошла в 1 год 10 месяцев, но играть и развиваться, как все сверстники, не могла. При малейшем соприкосновении с твердой поверхностью – во время ползания, танцев, занятий спортом – у нее на коже образуются раны или волдыри.
Сейчас и Маша, и Дима ходят в обычную группу детского сада. Маша знает, что она девочка-"бабочка". В группе ребята в курсе, что с ней нужно играть аккуратно. Если кто-то делает что-то не так, она сразу говорит, мол, я “бабочка”, мне так нельзя. И Маша, и воспитатель в саду знают последовательность перевязки. Из дома мы никогда не выходим без перевязочных средств.
Маша Телегина на празднике фонда "Дети-бабочки"
Дима еще не разговаривает, но помнит, что ему постоянно нужны крем, сеточка и бинтик. Вот сегодня пришел из сада - нога перебинтована. Открыла - а там сочится рана. Спасибо воспитателям, перевязали правильно.
О существовании фонда “Дети-бабочки” мы узнали еще на приеме у генетика, но за помощью я обратилась позже – когда у Димы волдыри пошли с кровью. В первую очередь мне была нужна моральная поддержка. Благодаря фонду в начале 2019 года я с детьми лежала в НМИЦ здоровья детей, где мы прошли полное обследование.
Наш фонд очень любит деток и балует их. Мы часто ездим на концерты, шоу-программы, мероприятия.
Пока не нашли специальные бинты, раны закрывали верхним слоем от женских прокладок
Рождение двойни – это особая нагрузка для мамы и всей семьи, но в случае Надежды Зиняевой дело осложнилось буллезным эпидермолизом у обеих новорожденных дочек.
Надежда Зиняева, мама двойняшек Даши и Маши
7 лет назад у меня появились замечательные двойняшки Дашенька и Машенька. Еще до рождения я уже знала, как их назову.
Первый триместр беременности проходил сложновато – был токсикоз, но потом все прошло, и беременность меня радовала. Я доходила до конца срока. Рожала с помощью кесарево сечения. У Дашеньки на пальчике ножки был маленький пузырик, а у Машеньки вся стопа была в большом пузыре. Как только дочек достали, пузыри лопнули, и начался кошмар для меня и боль – для моих малышек.
Меня оставили в родильном отделении для восстановления, а моих девочек перевезли в отделение для грудничков детской больницы. Через 4 дня меня перевели к ним, и, увидев деток, я чуть не упала в обморок – они были завернуты в "дубовые" пеленки прямо на раны, без бинтов и обработки!
После долгой борьбы с врачами, которые мне ничего не могли сказать, из кожно-венерологического диспансера приехала врач, которая и озвучила диагноз. Пока не нашли специальные бинты, раны детям закрывали верхним слоем от прокладок!
От мамы такого же ребенка я узнала про фонд “Дети-бабочки”. Я обратилась в фонд, и к нам сразу же приехала патронажная медсестра. Она научила делать перевязки, привезла медикаменты и перевязочные материалы для кожи2. Благодаря фонду и моей семье я не опустила руки. В поликлинике же до сих пор толком не знают, как ухаживать за детьми с буллезным эпидермолизом.
Даша и Маша Зиняевы в этом году пошли в школу
За 7 лет состояние кожи намного улучшилось, теперь потертостей меньше. Но дети и сами себя берегут, терпят. Конечно же, я их морально поддерживаю, хотя их слёзы и боль пропускаю через себя
Они пошли в школу, учатся, общаются, дружат. Дети к ним хорошо относятся. Я стараюсь не ограничивать их в развитии, чтобы они не чувствовали себя не такими как все.
1, 2 Медикаменты предоставляются с использованием гранта Президента РФ на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.
