Согласно отчету Росстата, в структуре заболеваемости детей первого года жизни 4% составляют случаи врожденных аномалий, включая хромосомные нарушения. Предсказать вероятность развития таких болезней очень сложно, но современная медицина дает возможность выявлять их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). О том, как он проводится и чем отличается от других скрининговых исследований для беременных, рассказала ведущий врач-эксперт по генетике Лаборатории "Гемотест" Елена Корчагина.
Пренатальная диагностика позволяет обнаружить риски осложнений беременности и врожденных заболеваний плода. С каждым десятилетием ее методы становятся все более совершенными. С конца 1980-х для диагностики беременных начали использовать аппарат УЗИ. В начале 2000-х стал обязательным скрининг первого триместра, который позволяет обнаружить генетические риски, задержки развития плода и вероятность осложнений беременности. А в 2010-х появились неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые максимально точно выявляют риск хромосомных аномалий у плода.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — это генетическое исследование нового поколения. Он основан на анализе свободных фрагментов ДНК плода, выделенных из крови беременной женщины. Врач-генетик интерпретирует результаты и при подозрениях на хромосомную патологию дает рекомендации по дальнейшей диагностике. Важно отметить, что НИПТ — это скрининг, а значит, он показывает только вероятность развития заболеваний, требующих подтверждения дополнительными исследованиями.
НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода, поскольку для него используется образец венозной крови матери и нет необходимости проникать в матку, чтобы взять материал плода. Этот тест дает возможность с высокой точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий.
"Например, НИПТ „Панорама“, который проводят в Лаборатории „Гемотест“, позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью выше 99%, а также еще 12 распространенных хромосомных заболеваний. Его можно проводить начиная с 9 полных недель беременности", — рассказывает Елена Корчагина.
За 2–3 недели до неинвазивного пренатального теста женщине необходимо выполнить УЗИ, чтобы исключить особенности, которые помешают проведению исследования в полном объеме. К ним относится, например, беременность тройней. Дело в том, что НИПТ может "различать" не более трех разных генотипов. Поэтому скрининг будет информативен при одноплодной беременности и при двойне (три генотипа: мама плюс два плода), но с тройней точно оценить риск развития патологий уже не получится.
Почему так важен НИПТ
Хромосомные аномалии возникают из-за изменения количества хромосом или нарушения их структуры. Синдром Дауна, вызванный дополнительной хромосомой в 21-й паре, известен многим. Распространенность этого заболевания, по разным данным, составляет один случай на 700–800 новорожденных.
Пренатальные аномалии также могут быть вызваны нарушениями структуры хромосом — если определенные участки в них удлинились, поменялись местами или вообще "потерялись". Например, выпадение одного из участков хромосомы в 22-й паре становится причиной синдрома Ди Джорджи (встречается у одного из 3–6 тысяч детей).
Хромосомные нарушения у плода служат причиной половины самопроизвольных абортов, часто дети с подобными отклонениями не доживают до года.
"Многие хромосомные заболевания никак не связаны с возрастом и образом жизни родителей. От такой аномалии не застрахован никто, даже „молодые, здоровые и беспроблемные“. Поэтому так важно не пренебрегать диагностикой во время беременности", — отмечает Елена Корчагина.
Чем НИПТ отличается от скрининга первого триместра
При пренатальном скрининге первого триместра, который проходят с 11-й по 13-ю неделю беременности, врачи делают выводы на основе ультразвуковых данных по фетометрии плода (измерение определенных параметров) и гормональных показателей крови матери. А НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК самого плода.
Поэтому обычный пренатальный скрининг в большей степени позволяет оценить риски осложнений беременности (например, преждевременных родов), задержки развития плода и в меньшей — хромосомных заболеваний. НИПТ более точно выявляет вероятность хромосомных аномалий, но он не дает общей картины течения беременности.
"Ни в коем случае нельзя сказать, что одно из этих исследований может заменить другое! Они прекрасно дополняют друг друга, и их можно рекомендовать абсолютно всем женщинам, которые хотят больше знать о здоровье своего будущего ребенка", — рассказывает Елена Корчагина.
Достоверность и высокую точность неинвазивных пренатальных тестов подтвердили десятки научных исследований, и сейчас НИПТ включен в европейские и российские рекомендации по ведению беременности. В некоторых странах НИПТ включен в государственную программу пренатального обследования. В России внедрение этого теста началось в 2020 году. Пилотный проект запустили по приказу Департамента здравоохранения Москвы от 13.03.20 №199 "Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве". Женщинам, у которых по итогам скрининга первого триместра были выявлены риски хромосомных патологий, предлагалось дополнительно пройти НИПТ.
