Казалось бы, нас уже ничем не удивишь: сообщения о достижениях медиков мы получаем с первичной регулярностью. И все же, что вы скажете, что с 80-х годов ХХ века в медицине появилось новое направление, цель которого — лечение детей... до рождения? О том, как развивалась эта идея, мы и поговорим.
Пренатальная диагностика. Этапы развития
С появлением в 70-х годах XX века ультразвуковой диагностики — методов и устройств, которые позволяют наблюдать за развитием малышей до рождения, специалисты получили возможность выявлять малейшие отклонения в этом процессе. Так возникло новое направление медицины — пренатальная диагностика. Чуть позже благодаря разработкам генетиков специалисты стали изучать хромосомный набор еще неродившегося ребенка, исследовать его околоплодные воды (их получают, проколов плодные оболочки, этот метод называется амниоцентез) и кровь (речь идет о проколе пуповины — кордоцентезе). Научившись выявлять разного рода аномалии, акушеры и педиатры смогли двинуться дальше — к лечению этих нарушений. Сегодня пренатальная медицина стала привычным делом: уже испытанные ее возможности доступны каждому, кто в них нуждается, а изучение новых продолжается учеными разных стран. Свою задачу они видят не только в том, чтобы вовремя обнаружить болезнь или порок развития малыша, но и составить как можно более точный прогноз его развития после рождения. Этот подход открыл новые перспективы в лечении разных нарушений и подарил надежду тысячам будущих родителей: сегодня решение о прерывании беременности врачи выносят только в случае доказанной необходимости. Важно еще и то, что такой прогноз поможет специалистам подготовиться к приему больного ребенка, то есть заранее определить тактику его лечения и, не теряя времени, оказать ему помощь с первых минут жизни. Так какими же возможностями располагает пренатальная медицина?
Скрининг при беременности. Обязательная программа
Первое, о чем будут заботиться врачи, — вовремя определить, является ли будущий малыш их пациентом. Вот почему методами пренатальной диагностики, которые помогают обнаружить нарушения в развитии детей, пользуется каждая будущая мама. За время беременности все женщины не раз проходят тщательное обследование: анализы крови и мочи, УЗ-исследование помогают специалистам обнаружить возможные инфекции (сифилис, СПИД, токсоплазмоз, вирус краснухи) или аномалии в развитии малыша (сердечную патологию, диафрагмальную грыжу). К счастью, обнаруживаются такие нарушения редко — всего у 2-3% пациенток, но и им специалисты могут помочь.
Прежде всего врачам предстоит уточнить диагноз. Для этого будущей маме назначат дополнительные исследования. Например, обнаружив неполадки в развитии малыша на первом сеансе УЗИ (на 12-й неделе беременности), ее направят на повторное УЗИ в центр, специалисты которого занимаются этой проблемой. УЗ-допплерометрия дополнит обследование, оно поможет определить, достаточно ли питательных веществ получает с кровотоком малыш от мамы и нет ли у него проблем в работе сердца и почек. Затем в зависимости от результатов предыдущих исследований женщине могут назначить:
- амниоцентез, начиная с 14-й недели беременности, позволяющий изучить индивидуальный набор хромосом ребенка или обнаружить инфекцию;
- исследование ворсинок хориона (так называется предшественник плаценты), чтобы определить, начиная с 10-й недели, хромосомный набор малыша и выявить возможные генетические болезни;
- исследование тканей плода, если врач подозревает, что у малыша имеются кисты, нарушения в строении или работе почек.
- кордоцентез, начиная с 18-й недели, позволяет уточнить диагноз, когда речь идет о некоторых редких аномалиях развития или токсоплазмозе. Кстати, благодаря этому исследованию выяснилось, что дети женщин, заразившихся токсоплазмозом в начале беременности, получают этот вирус от мамы всего в 5% случаев. Раньше из-за невозможности изучить этот вопрос до рождения ребенка на свет будущим мамам предлагали прервать беременность, ведь токсоплазмоз чреват очень серьезными нарушениями в развитии малыша.
Определившись с диагнозом и составив прогноз развития ребенка в будущем, специалисты приступают к выбору стратегии лечения.
В случае необходимости: фетальная хирургия
Прежде всего можно попытаться лечить малыша через маму. Если такой вариант невозможен, врачи обращаются прямо к маленькому пациенту — это направление называется фетальной хирургией. Оно включает в себя "малые", то есть щадящие, вмешательства и "большие" серьезные операции. К первой из этих двух категорий относится, например, установка сквозь стенку матки мини-катетера при помощи УЗИ. Цель — снять напряжение внутри пораженного органа. Так поступают в том случае, если в грудной полости малыша появляется жидкость или моча начинает скапливаться в почке. Введение мини-катетера ослабит проявления болезни, что поможет выиграть время и продлить беременность. Лечить основную причину этих нарушений предстоит только после появления ребенка на свет.
Другой тип щадящих вмешательств — внутриутробное заменное переливание крови. Его назначают будущим мамам, оказавшимся в ситуации серьезного резус-конфликта. Он возникает в том случае, если отрицательный резус женщины не совпадает с резусом малыша и ее организм начнет вырабатывать антитела, разрушающие эритроциты в крови ребенка.
Крайним проявлением этой несовместимости будет гемолитическая болезнь малыша. Заменное переливание крови помогает остановить ее развитие и продлить беременность. Делается оно так: через пуповину при помощи УЗИ (этот метод, как вы помните, называется кордоцентез) врач вводит малышу препарат, который компенсирует имеющийся у него дефицит эритроцитов.
Операции на плоде. Рискованная классика
К сожалению, есть ситуации, когда малышу требуется срочная помощь и щадящими хирургическими методами здесь не обойтись. Специалисты пробовали решать такие проблемы методом полостной хирургии: ребенка извлекали на свет с помощью кесарева сечения, делали операцию, а затем возвращали "на место". Первыми на такой шаг решились американские врачи: в 1989 году специалисты клиники фетальной хирургии при Калифорнийском университете прооперировали ребенка с диафрагмальной грыжей (так называют порок развития малышей, когда внутренние органы оказываются в грудной полости и сдавливают легкое). И хотя эксперимент прошел успешно, такой тип вмешательств был признан мировым врачебным сообществом слишком рискованным. Проблема в том, что рассечение и сшивание тканей матки вызывает схватки, а значит, есть риск, что за ними последуют роды. Отказавшись от использования методов полостной хирургии, специалисты стали искать другие, менее рискованные формы вмешательства.
Операции при помощи УЗИ
В феврале 2002 года хирург бостонской клиники Стентон Перри провел удивительную операцию. При помощи трехмерного УЗИ он ввел сквозь матку полую микроскопическую иглу (катетер) в крошечное, размером с виноградную косточку, сердце малыша Джека. Следом он ввел баллон, наполнил его жидкостью до размера 2 мм для того, чтобы расширить закупоренный сердечный клапан мальчика. Пациенту доктора Перри было... 23 недели беременности.
Идея использовать ультразвуковой аппарат, правда, для небольших операций, появилась давно. Таким образом делают внутриутробное заменное переливание крови, берут на анализ околоплодные воды малышей, прокалывают кисты и выводят наружу скапливающуюся в них жидкость. Специалистов, отважившихся использовать УЗИ для серьезных вмешательств, пока нашлось немного. Несмотря на заманчивые перспективы, которые открывает возможность оперировать малышей прямо в материнской утробе, эта идея требует очень серьезной доработки. И хотя такие исследования ведутся, проводить серьезные операции внутриутробно специалистам предстоит не скоро.
Операции новорожденным
Сейчас специалисты предпочитают оперировать малышей, имеющих серьезные проблемы, в первые часы жизни, даже если для этого их приходится поторопить с рождением. Поскольку пренатальная диагностика дает врачам возможность провести необходимые исследования плода еще во время беременности, тактика лечения таких детей разрабатывается заранее. Специалисты — акушерская бригада, неонатологи, анестезиологи-реаниматологи, хирурги — успевают подготовиться к приему маленьких пациентов. Судить о том, оправдал ли себя такой подход, можно по его результатам: сегодня врачам удается спасать таких малышей, чье появление на свет еще совсем недавно было невозможно.
детский хирург, профессор
Константин Титков
анестезиолог-реаниматолог
Статья из январского номера журнала
