Что зашифровано в генах

Ребенок получает от родителей "наследство", надежно упакованное в 46 хромосом. Оно определяет его дальнейшую жизнь.

Пренатальный скрининг. Зачем это нужно?

Чаще всего к генетикам идут будущие родители. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство - уже во время оной. Генетический анализ в этом случае нужен для того, чтобы понять - грозит ли будущему ребенку наследственное или врожденное заболевание.

Что дают эти знания?

К сожалению, избавлять будущего ребенка от наследственных заболеваний врачи пока не умеют. "Единственное исключение, - объясняет Владислав Сергеевич Баранов, член-корреспондент РАМН, зав. Лабораторией пренатальной диагностики Санкт-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, - лечение гемолитической анемии у плода, которое наступает при резус-несовместимости плода с матерью. Еще недавно такие дети были обречены. А сегодня им делают внутриутробное переливание крови через пуповину. В нашей стране такая операция впервые была проведена около 15 лет назад в Институте им. Д. О. Отта".

Но есть множество других причин, по которым генетический анализ надо делать. В частности, если у плода обнаружено не наследственное, а врожденное заболевание (появившееся в результате неправильного формирования во время беременности), то с помощью современных методов можно спасти ему жизнь. Заранее зная о возможных пороках, врачи могут сделать экстренную операцию в первые дни, а иногда - часы жизни ребенка.

- Некоторые наследственные болезни обмена, - считает профессор Екатерина Юрьевна Захарова, к. м. н., сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН, - такие, как фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь Фабри, также можно лечить в том случае, если ребенок находится под наблюдением специалистов сразу же после рождения. Строгая диета и индивидуально подобранные препараты позволяют практически полностью реабилитировать детей.

Консультация генетика. Когда обращаться за помощью?

Медико-генетическую консультацию лучше всего получить в то время, когда вы только планируете беременность, говорит профессор Баранов. Уже на этой стадии можно начать профилактику возможных заболеваний у будущих детей.

Обследуя супружескую пару, врач-генетик прежде всего поинтересуется теми заболеваниями, которые встречались в роду у мужчины и у женщины. Дело в том, что разные заболевания наследуются по-разному. Одни проявляются в тех случаях, если один из родителей болен. Другие поражают детей определенного пола - как, например, гемофилия, которая передается из поколения в поколение, но проявляет себя только у мужчин.

Случается и так, что вполне здоровый человек, сам того не зная, является носителем поврежденного гена, который у будущего ребенка может вызвать тяжелое заболевание.

- Наиболее частые болезни, для которых мы настоятельно рекомендуем будущим родителям пройти предварительное тестирование, - это муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), адрено-генитальный синдром, - говорит профессор Баранов, - причиной этих заболеваний чаще всего бывает так называемое скрытое носительство поврежденных генов - когда родители сами не знают об этом, но особенно велика реальная возможность рождения больного первенца. Тестирование носительства этих заболеваний включено в генетический паспорт репродуктивного здоровья, который уже сегодня активно используется в клиниках.

Случайные находки гетерозиготных, то есть одновременных носителей таких заболеваний, не так редки: время от времени выявляются супружеские пары с поврежденным геном муковисцидоза - тяжелого заболевания, при котором легкие и желудочно-кишечный тракт не могут полноценно выделять секреты.

Двадцатитрехлетняя Евгения Брыкина помогала брату и его жене ухаживать за их новорожденной дочкой, которой был поставлен диагноз "муковисцидоз". Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение.

Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: "Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?" Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку.

Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риска. В них включены:

Особенно важен генетический анализ для тех женщин, у кого уже есть печальный опыт рождения детей с врожденными заболеваниями, самое распространенное из которых синдром Дауна. Как известно, причины появления этого синдрома до конца не изучены, и единственный способ узнать о нем заранее - хромосомный анализ. На сроке 10-11 недель беременности уже возможно определить, есть ли у плода синдром Дауна или нет. С помощью этого исследования будущие мамы избавляются от страхов.

Где можно сделать генетические анализы при беременности?

Если в вашей семье есть наследственные заболевания и вы хотите пройти обследование, можно пойти на прием к генетику по собственному желанию. В России медико-генетические консультации, куда может прийти каждый, чаще всего существуют при областных и федеральных больницах.

Беременных женщин, входящих в группу риска, врачи направляют на пренатальную диагностику в медико-генетические центры, где работают специально подготовленные врачи и которые сегодня достаточно хорошо оснащены техникой. Для тех, кто приходит по направлению, исследования бесплатны, а точнее, проводятся за счет муниципальных средств города.

- Только в лаборатории пренатальной диагностики нашего института, - говорит профессор Баранов, - за 18 лет работы было сделано свыше 9000 пренатальных диагностик, и число таких обращений продолжает расти. Женщины, которые прошли обследование входили в группу высокого риска - 40% по возрасту, 30% по биохимическому скринингу, 14% по данным УЗИ, и 16% по другим параметрам, в том числе ранее родившие ребенка с хромосомными и генными болезнями. Более 8000 женщин после пренатальной диагностики с уверенностью родили здоровых детей без наследственных болезней.

Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность.

Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат - синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см.

Генетические консультации и лабораторную дородовую диагностику сегодня предлагают многие частные клиники, специализирующиеся на акушерстве и гинекологии. Стоимость пренатального скрининга в зависимости от сложности анализа - от 5000 до 10 000 руб. Главное при этом - удостовериться в том, что врачи, к которым вы обращаетесь, имеют необходимую квалификацию.

- Если беременная женщина входит в группу риска, - говорит врач акушер-гинеколог Екатерина Борисовна Херсонская, заместитель главного врача клиники "Пренатальный медицинский центр", - то визит к генетику откладывать нельзя. Дело в том, что некоторые тяжелые пороки будущего ребенка можно выявить на ранних сроках беременности, начиная с 10-11 недель. Если на этом этапе женщина получает максимально полную информацию о здоровье будущего ребенка, она имеет шанс подготовиться к возможным сложностям.

Неинвазивные и инвазивные методы исследования плода. Как их проводят?

После того, как врач-генетик выяснит, какие заболевания могут грозить будущему ребенку, он назначит несколько анализов. Самые простые и безопасные входят в группу так называемых неинвазивных методов обследования. Главные из них - это УЗИ и биохимический анализ крови матери. В этих процедурах нет риска ни для мамы, ни для плода.

Если же у специалистов возникают подозрения на наличие серьезных заболеваний у плода, они могут направить на более подробный анализ. Дело в том, что самую полную и точную информацию о генных и хромосомных болезнях дают лабораторные исследования клеток самого плода. Последние могут быть получены оперативным способом из плаценты, амниотической жидкости или из крови плода.

На определенных сроках беременности, под контролем УЗИ специальной тонкой иглой делают прокол матки и забирают небольшое количество плодного материала. Эта процедура занимает несколько минут, а риск ее не превышает 0,5-1%.

- К сожалению, - говорит профессор Баранов, - до сих пор бытует мнение, и даже среди врачей, о высоком риске инвазивных процедур для здоровья плода. В истории нашей лаборатории существует несколько прискорбных случаев, когда женщин, безусловно относившихся к группе высокого риска, сами врачи убедили воздержаться от процедуры по забору плодного материала. В результате женщины рожали детей с хромосомными и генными болезнями.

Можно ли узнать заранее о дурных наклонностях будущего ребенка

С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена "программа", которая по ходу жизни постепенно разворачивается, определяя не только здоровье, но и характер, интеллект и способности. В ДНК содержится огромный объем информации, который проявляется в самых разных ситуациях. Следовательно личность человека формируется в условиях хитроумных сочетаний факторов наследственности и окружающей среды.

В результате исследований выяснено, например, что человек наследует генетические параметры, в которых его нервная и гормональная системы реагируют на стресс.

Ученые уже не спорят о генетической предрасположенности к алкоголизму - она уже доказана. Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо известный факт, что пьют многие, а алкоголиками становятся, к счастью, только единицы. Естественно, если человек попадает в ситуацию, когда он вынужден постоянно выпивать, то на фоне повышенной чувствительности у него значительно больше шансов стать алкоголиком.

- Выявить наследственные склонности будущего ребенка к алкоголизму и наркомании возможно, - говорит Владислав Сергеевич Баранов, - но делать это нецелесообразно по моральным и этическим причинам. Более того, анализ любой предрасположенности до рождения и у детей запрещен Международным генетическим комитетом еще в 2001 году, поскольку было признано, что это дает почву для генетического апартеида.

Ольга Черномыс
Статья предоставлена журналом