Продолжаем рассказ о ситуации с орфанными заболеваниями в России. В прошлый раз мы обсудили мукополисахаридоз I типа и болезнь Фабри, а также сложности диагностики наследственных заболеваний. Сегодня Нато Джумберовна Вашакмадзе, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, дает советы педиатрам и родителям.
Болезнь Помпе: что это такое?
Вы участвовали в ХХIII Конгрессе педиатров России и были председателем на ряде симпозиумов, посвященных орфанным заболеваниям, в том числе болезни Помпе. Можете ли вы рассказать больше о данном заболевании?
Болезнь Помпе, к сожалению, диагностируется плохо. Это заболевание, при котором преимущественно поражаются мышцы, сердечно-сосудистая дыхательная, нервная системы.
Болезнь Помпе может возникнуть в любом возрасте. Есть младенческая форма, которая проявляется в первые недели, месяцы жизни ребенка. Она характеризуется агрессивным, быстрым, прогрессирующим течением. Дети без лечения умирают от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности на первом году жизни.
Что нужно делать для того, чтобы выявить эту болезнь? Нужна правильная оценка состояния ребенка. Всем детям месячного возраста должны проводить ультразвуковое исследование сердца. Уже в месяц внимательный врач УЗИ может увидеть первые характерные признаки заболевания. Еще одним признаком, помимо тяжелого поражения сердца, может быть и мышечная дистония (слабость).
Когда дело касается инфантильной формы болезни Помпе, каждый день очень важен. Если мы назначаем терапию ребенку в 4-5-месячном возрасте, это уже позднее начало лечения.
Если собирать анамнез этих пациентов, часто бывает так, что у близких родственников дети умирали в раннем возрасте. То есть имеется отягощенная наследственность. Но иногда молодые родители об этом не осведомлены или не очень хотят оглашать эту информацию.
А какие признаки у болезни Помпе с поздним началом?
В этом случае заболевание начинает развиваться в подростковом периоде или уже у взрослого человека. Патология сердца у этих пациентов представлена менее выраженно. В основном мы видим слабость мышц, осложнения со стороны дыхательной системы и слабость скелетной мускулатуры.
На что обращать внимание? На неустойчивую походку у пациентов или ее шаткость. У подростков или у взрослых пациентов могут быть боли в мышцах, и они часто падают. Им очень трудно подниматься по лестнице. Из-за того, что имеется слабость дыхательной мускулатуры, они могут часто болеть респираторными заболеваниями.
Очень характерна утренняя головная боль и дневная сонливость. Были ситуации, когда родители думали, что ребенок придумывает недомогание, они не видели в этом настоящее проявления заболевания. И, конечно, это приводило к очень серьезным последствиям.
Диагноз устанавливается на основании прогрессирующей мышечной слабости, которая в дальнейшем приводит к нарушению походки, осанки. Ребенок может тяжело переносить физические нагрузки, старается их избегать. При медленном течении заболевания рано или поздно может быть установлен диагноз, но чем раньше, тем лучше работает терапия, тем лучше эффект от нее.
Важно чтобы у врачей первичного звена была наибольшая орфанная настороженность, ведь именно к ним обращаются пациенты в первую очередь. В настоящее время никаких проблем не составляет лабораторная диагностика этих пациентов и их лечение.
Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
Как организовано обследование и лечение таких детей?
Пациенту с характерной клинической картиной заболевания проводится лабораторное и инструментальное обследование, а его кровь отправляется в генетическую лабораторию на анализ. Транспортировка и анализ бесплатны для пациента.
Часть пациентов с наследственными болезнями обмена, например, МПС I, получают лечение за счет федерального финансирования. Что, к сожалению, нельзя сказать про болезни Помпе и Фабри. Они находятся на региональном финансировании, и пациенты испытывают сложности с лекарственным обеспечением.
Препараты недешевые, и регионы не всегда соглашаются закупать для пациентов жизненно необходимые лекарства. Какие-то регионы обеспечивают всех пациентов: и детей, и взрослых, какие-то не обеспечивают. Мне кажется, что это жестоко. Находясь в одной стране в зависимости от места проживания можно получить лекарства, а можно не получить.
Сейчас благодаря благотворительному фонду "Круг добра" есть надежда, что все пациенты до 18 лет будут лечиться. Но ситуация со взрослыми пациентами все еще остается очень сложной.
Как узнать больше об орфанных заболеваниях
Что, по вашему мнению, может улучшить ситуацию с редкими заболеваниями в России. Что можно предпринять?
В первую очередь важно обучать студентов. Во втором медицинском институте в Москве на кафедре факультетской педиатрии мы проводим для них занятия по орфанным заболеваниям. Врач любой специальности: кардиолог, невролог, ортопед, хирург, отоларинголог, эндокринолог может столкнуться с орфанными наследственными заболеваниями и поэтому на курсах повышения квалификации надо больше говорить о них.
Помимо этого, безусловно, важна роль СМИ – телевидения, газет, журналов, важна информированность всего населения.
В моей практике была интересная ситуация: диагноз наследственного заболевания заподозрила бабушка. Родители безрезультатно обращались к разным врачам, а бабушка просто умела пользоваться интернетом и установила диагноз мукополисахаридоза 1 типа, после чего ребенок попал в федеральный центр.
О чем это говорит? Надо, чтобы было больше информации, у нас очень разумные родители. Я работаю в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, у нас есть Инстаграм-аккаунт. Мы часто делаем прямые эфиры с генетиком, которые очень популярны: мы получаем большое количество вопросов от родителей.
Педиатр во время приема за 10-15 минут должна разобраться с жалобами родителей, осмотреть ребенка, отправить на вакцинацию, дать справку. Нереально провести качественную работу за такое время. Если это здоровый ребенок, тогда да. А в плане выявления какой-то патологии, особенно наследственной, требуется больше времени.
Иногда мама не понимает, насколько важен тот или иной клинический симптом. Она может увидеть, что имеются изменения пальцев, тугоподвижность в суставах, но она не определит увеличение печени, селезенки, не услышит шумы в сердце.
Мама может не сразу заметить задержку темпов речевого и моторного развития, особенно если это первый ребенок в семье. Регресс речевого развития может быть проявлением наследственного заболевания. Нужно образовывать не только врачей, но и родителей.
Если вы столкнулись с редким заболеванием у ребенка
Что вы посоветовали бы родителям, которые столкнулись с редким заболеванием у ребенка?
Редкое заболевание у ребенка – это всегда очень тяжелый удар для семьи. Узнав о наличии наследственного заболевания, родители очень часто начинают искать виноватого. К сожалению, бывают случаи, когда семья разрушается.
Да, у каждого свой срок переживания и принятия диагноза. Кто-то достаточно быстро ориентируется и понимает, что надо спасать ребенка. Кому-то очень тяжело дается этот опыт и бывает сложно принять ситуацию.
Тем не менее, в первую очередь важно сосредоточиться на состоянии ребенка, быстро начинать лечить его, выполнять все рекомендации врача и при этом никогда не забывать о себе. Мамы должны все равно оставаться любимыми женщинами. Надо делать все, чтобы сохранить семью, потому что пройти через подобное испытание легче вместе, а не по отдельности.
Очень помогают пациентские организации, потому что есть вопросы, которые не обсудишь с врачом, или врач может не быть на связи 24 часа. Пациентские организации могут подсказать, куда идти, к кому обратиться, где найти профессионалов, что нельзя делать, а что можно.
Любой пациент с орфанным заболеванием должен иметь возможность получить помощь профессиональных врачей, а также связь с пациентскими организациями и поддержку семьи, и только в таком случае мы добьемся хороших результатов лечения.
