Генетик - это доктор, который занимается изучением наследственных заболеваний. В идеале кабинет этого врача необходимо посетить во время подготовки к беременности. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.
Перечислим те обстоятельства, которые могут стать причиной для обращения за консультацией к генетику.
- рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
- наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока развития;
- кровнородственный брак;
- возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
- неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения;
- угроза прерывания беременности с ранних сроков;
- прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.
После бесед с будущими родителями и получения результатов анализов врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.
Генетический риск до 5% оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной диагностики. Риск более 20% считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.
Методы генетических обследований
В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.
Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.
Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа назначают родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций).
Методы пренатальной диагностики
Внедрение методов пренатальной диагностики беременных значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволило перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики - неинвазивные и инвазивные.
- Неинвазивные (не хирургические) методы пренатальной диагностики - это ультразвуковое исследование в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования. Они могут быть использованы при обследовании всех беременных.
Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ. Ряд пороков развития можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. Среди них - грубые пороки головного мозга, обширные грыжи передней брюшной стенки, неразделившиеся плоды, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, поликистоз почек, и др. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики врожденных пороков плода составляет 87%, в группе повышенного риска - 90%.
Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового обследования: его необходимо проводить всем беременным не менее 3 раз в течение беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) - чаще (через каждые 3-4 недели) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.
Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности.
Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия - отсутствие головного мозга), с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопротеина в околоплодных водах.
- С помощью инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа.
В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Для получения небольшого участка хориона (из него в дальнейшем формируется плацента) производят прокол передней брюшной стенки, плодного пузыря. Оптимальным для выполнения этой процедуры является срок 8-11 недель беременности. Получение ткани хориона необходимо в следующих случаях:
- изменение кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей;
- возраст матери старше 35 лет;
- наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), нарушениями обмена веществ, гемоглобинопатиями.
Иногда в качестве диагностического материала используют ткань плаценты, полученную с помощью плацентоцентеза (исследование, подобное биопсии хориона) во II триместре беременности. Показания к проведению плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.
Амниоцентез (забор и анализ околоплодных вод) во II триместре беременности как метод пренатальной диагностики получил наиболее широкое распространение. Оптимальным для его проведения является срок 17-20 недель беременности. При исследовании амниотической жидкости можно определить кариотип плода, уровень содержания различных ферментов, гормонов, альфа-фетопротеина; провести анализ ДНК и таким образом диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные и наследуемые сцепленные с полом заболевания, пороки развития центральной нервной системы.
Получение крови плода из сосудов пуповины - кордоцентез. Его можно проводить начиная с 17-й недели беременности. Исследуя кровь плода, можно диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внутриутробное инфицирование плода, обменные нарушения, определить кариотип (хромосомный набор) плода.
Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи плода, которую проводят с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи. Вместе с тем следует отметить, что существует так называемая методика эмбриоскопии (от греч. embryon - зародыш, skopeo - смотрю), применяемая в I триместре беременности. Для ее проведения используется специальная гибкая волоконная оптика: волоконнооптический эндоскоп вводится в шейку матки. Данная процедура может выполняться не ранее чем через пять недель после зачатия. Таким образом можно оценить кровообращение плода и непосредственно наблюдать состояние эмбриона для диагностирования различных нарушений его развития.
Инвазивные методы диагностики могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности. Поэтому они применяются лишь в тех случаях, когда риск возникновения пороков развития плода достаточно высок.
врач-генетик, доцент кафедры акушерства и гинекологии ММА им. И.М.Сеченова, д.м.н.
Статья из майского номера журнала
