Вопросы сомнительного отцовства, неясной семейной принадлежности и самые разные проистекающие из этого проблемы волновали людей всегда. Мировая история полна сюжетами о неизвестных отцах, скрываемом родстве, разлученных семьях, украденных и подмененных родовитых младенцах, погибших и воскресших спустя годы царевичах... Кто знает, как сложилась бы история, не будь в ней самозванцев? Что касается литературы и кинематографа, то каждый вспомнит множество примеров - от мифологических сюжетов до индийских фильмов. Решались проблемы по-разному. Королю Артуру, например, для доказательства того, что он действительно сын короля, потребовалось всего лишь вынуть меч из наковальни (чего не мог сделать простой смертный). А мудрое решение царя Соломона присудить спорного ребенка той женщине, которая предпочла потерять сына, но не делить его пополам, пожалуй, по точности не уступит генетической экспертизе. Герой памятной людям старшего поколения пьесы "Филумена Мартурано" и поставленного по ней фильма "Брак по-итальянски" пытается "вычислить" своего сына среди троих юношей, мучительно сравнивая их певческие и деловые способности; в наши дни это бы не понадобилось (но мы лишились бы трогательного сюжета).
Реальная жизнь предлагает не менее разнообразные коллизии, в которых современная генетика помогает расставить точки над i.
С чего все начиналось
Перед тем как начать разговор об определении родства, уточним некоторые термины. Говоря о наследуемых признаках, мы не имеем в виду внешние черты. Разумеется, никто не опровергает сходства родственников, но хорошо известно, что оно может быть и случайным ("двойники"). Внешние признаки, хотя они и находятся под контролем генов, ненадежны для установления родства. Большинство из них наследуются сложно и контролируются многими генами, образующими у детей новые сочетания. Это относится не только к количественным признакам, таким, как рост, но и к качественным, таким, как цвет волос и глаз. Раньше считалось, например, что у голубоглазых родителей не может родиться кареглазый ребенок, однако и это не так.
Бывают, конечно, очень яркие семейные "приметы", передающиеся из поколение в поколение. Примером может служить знаменитая "габсбургская губа" - необычная особенность строения челюстей, запечатленная в портретах представителей династии Габсбургов на протяжении нескольких веков. Но если наличие подобного редкого признака свидетельствует в пользу родства, то его отсутствие ни в коей мере родства не опровергает. В генетической литературе описан имевший место в Норвегии случай иска, предъявленного матерью ребенка с особым редким строением пальцев - брахидактилией (укорочение пальцев, чаще на одной руке, за счет укорочения средних фаланг). Ответчик отрицал отцовство, но, когда на заседании суда его попросили показать руки, оказалось, что и у него брахидактилия. Он был признан отцом ребенка; приговор основывали на том, что брахидактилия определяется геном, который может быть передан из поколения в поколение и встречается настолько редко, что вероятность отцовства другого мужчины с тем же геном чрезвычайно мала. При этом отсутствие брахидактилии у ребенка не исключало бы отцовства, но не позволило бы вынести решение без других доказательств. Такой случай является казуистикой, и современный суд вряд ли удовлетворился бы этим доказательством.
Нужно было найти такие достаточно легко определяемые и строго подчиняющиеся законам наследственности признаки, которые имеют не один или два, а несколько независимых вариантов, встречающихся у разных людей. В 1900 году австрийский ученый Ландштейнер открыл существование групп крови (широко известные I-IV группы). Это открытие не только позволило разработать метод безопасного переливания крови, но и стало началом нескольких направлений в генетике, в том числе использования генетических данных в судебной медицине для идентификации личности и генетического родства. Позже были открыты другие системы групп крови, не имеющие большого значения для переливания (за исключением системы "резус"), но нашедшие применение в генетических исследованиях. Еще одним подспорьем в диагностике родства стала система иммунологических характеристик - антигенов тканевой совместимости HLA, имеющих много индивидуальных вариантов.
Экспертиза спорного отцовства, основанная на сравнении ребенка и предполагаемого отца по таким признакам, во многих случаях позволяет однозначно отвергнуть отцовство: у ребенка имеются такие гены групп крови, которые он не мог унаследовать от этого мужчины. Но определенно доказать родство не представляется возможным, и подтверждение родства имеет вероятностный характер: да, мужчина X может быть отцом ребенка Y, но им может быть и любой другой мужчина с тем же вариантом обнаруженных признаков. Вероятность случайного совпадения зависит от частоты того или иного варианта (или их определенного сочетания) среди населения. Поскольку количество различных групп крови не столь велико, недостаточная точность экспертизы даже при использовании нескольких систем не могла устроить ни специалистов, ни их "клиентов".
Самые современные методы определения отцовства
Современной молекулярной генетикой разработаны и внедрены в повседневную практику многих стран высокоточные методы идентификации личности и установления биологического родства на основе анализа ДНК. Генетическая экспертиза родства включает исследование у предполагаемых родственников тех или иных признаков, которые определяются только последовательностью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты - носителя наследственной информации в организме; цепи ДНК формируют в ядре каждой клетки организма гены, а из генов - хромосомы).
Методы основаны на том, что в ДНК человека имеется много так называемых полиморфных локусов (локусы - фрагменты ДНК), то есть участков, имеющих многочисленные (до 8-12) варианты последовательностей ДНК - Такие локусы называют полиморфными (варианты одного локуса называют аллелями).
Ценность аллелей для разных генетических исследований, в том числе для экспертизы родства, определяется неизменностью их в течение жизни, строгой передачей родительских аллелей потомству и множеством вариантов сочетаний аллелей. Определение набора аллелей для нескольких полиморфных локусов (например 10) у конкретного человека позволяет получить для него своего рода индивидуальную "геномную карту". Исследование полиморфных локусов (как и других "чисто" наследственных признаков) не способно различить только однояйцевых близнецов, молекулы ДНК которых идентичны. Другими словами, метод ДНК-диагностики основан на сравнении определенных участков ДНК предполагаемого родителя и ребенка.
Использование полиморфных локусов (их также называют ДНК-маркерами) поставило экспертизу родства на совершенно новый уровень. Согласно международным требованиям, анализируется не менее девяти полиморфных локусов, что позволяет достичь очень высокой точности. При проведении экспертизы отцовства возможны два результата. Отрицательный результат - исключение отцовства - является 100%-ным; такое заключение делается при несовпадении не менее трех локусов. Положительный результат - подтверждение отцовства, - как и при использовании других методов, носит вероятностный характер, но величина ошибки несопоставимо ниже и составляет сотые доли процента. Отцовство считается установленным при достоверности анализа не менее 99,999% (вероятность случайного совпадения 1 на 100 тысяч человек). Таким образом, вероятность практически не отличается от 100%-ной, и положительный результат столь же юридически полноправен, как отрицательный.
Для ДНК-анализа достаточно очень небольшого количества биологического материала. Наиболее пригодна для исследования кровь, взятая из вены, но если ее нельзя получить, используют пятна крови на фильтровальной бумаге (если кровь берут специально) или любые другие сохранившиеся пятна. Подходят также клетки соскоба с внутренней поверхности щек, ногти, волосы. Дородовую экспертизу, естественно, проводят с плодным материалом. Для этого берут околоплодные воды (амниоцентез) или кровь (кордоцентез) плода. Эти процедуры проводат в стационаре под контролем УЗИ - прокалывают переднюю брюшную стенку, матку, при кордоцентезе - пуповину, шприцем забирают материал. Забор материала может осложниться угрозой прерывания беременности. Если речь идет о посмертной экспертизе, используют образцы тканей, хранящиеся у патологоанатомов после вскрытия (годятся и препараты для микроскопии). Срок проведения анализа - не более двух недель, а при необходимости - до трех дней.
Технологии исследования ДНК непрерывно совершенствуются. Последним достижением стало создание так называемых чипов, позволяющих очень быстро проводить одновременный анализ многих показателей в одном образце ДНК- Эта технология, которая пока не получила широкого распространения, очевидно, позволит снизить стоимость исследований.
Зачем может потребоваться экспертиза?
Экспертиза материнства ничем не отличается от экспертизы отцовства, просто необходимость в ней возникает гораздо реже. Впрочем, известны случаи ошибок с принадлежностью новорожденных в роддоме. Не будем пугать будущих родителей - это бывает крайне редко. Вспомним, однако, историю, о которой писали газеты: в живших по соседству семьях росли дети, родившиеся в один день в одном и том же роддоме. Несколько лет спустя явное сходство обеих девочек не с родителями, а с соседями побудило семьи осуществить диагностику биологического родства, и догадка о происшедшей путанице подтвердилась.
Самая частая причина экспертизы по определению суда - вопрос алиментов, однако нередки и другие ситуации. Официальным поводом для проведения экспертизы может стать эмиграция, особенно если есть расхождения в документах и реально существующем положении дел. Посольства некоторых стран требуют подтверждения биологического родства в случае выезда на постоянное место жительства или при возвращении на родину своих граждан, долго живших в другой стране и обзаведшихся там семьей.
Часто от экспертизы зависит расторжение или сохранение брака, судьба беременности. Иногда беременная женщина приводит на экспертизу нескольких кандидатов - последовательно, а то и вместе.
Вот совсем другой пример: молодая мать отказалась от внебрачного новорожденного, оставив его в роддоме, но предполагаемый папа, тоже совсем молодой, решил воспитывать ребенка сам - предварительно удостоверившись в своем отцовстве. Оно подтвердилось, и малыш будет расти с отцом, которому, впрочем, придется пройти ряд судебных инстанций для подтверждения своих прав. А молодые родители симпатичной двухлетней малышки нисколько не сомневались в том, кто ее отец: сомневалась - причем публично - бабушка (она же свекровь). Надо надеяться, что протокол ДНК-исследования положил конец семейной распре.
Диагностика отцовства чаще проводится для детей (в том числе еще не родившихся), но нередко и для взрослых. Вот случай из практики: очень пожилые бездетные супруги задумались о том, кому останется нажитое. Муж вспомнил о давнем "грехе": вроде бы тогда родилась дочь... Они разыскали тоже уже немолодую женщину, и экспертиза подтвердила отцовство, чему жена, похоже, обрадовалась даже больше мужа. Сами они не ждут помощи, но кто знает - может быть, между новыми родственниками сложатся отношения, которые скрасят жизнь стариков.
Теперь о посмертной экспертизе. Недавно писалось о француженке, считающей себя дочерью Ива Монтана и требующей эксгумации его тела для проведения генетической экспертизы. Однако порой посмертная экспертиза может иметь другие причины и проводиться по-иному. Например, пара не состояла в браке и еще до рождения ребенка отец погиб. Если его родители или другие близкие родственники согласны принять участие в экспертизе (а часто известие о том, что у погибшего остался ребенок, хоть как-то смягчает их горе), ее можно провести практически с такой же достоверностью. В случае участия в экспертизе лишь одного из родителей погибшего или других родственников одного пола ее проведение зависит и от пола ребенка, поскольку в таких случаях особое значение имеют "мужские" ДНК-маркеры (находящиеся на Y-хромосоме и имеющиеся только у мужчин). В некоторых случаях важнее исследовать маркеры, наследующиеся только от женщин (они находятся в ДНК митохондрий - особых неядерных образований клетки, которые отсутствуют в мужских половых клетках).
Как видим, генетическое определение родства может помочь в очень многих ситуациях. Кстати, сюжет о диагностике отцовства появился и в нашем телесериале "Семейные тайны": подкупленный корыстными родственниками эксперт дает ложное заключение. Это абсолютно исключено, и дело не только в нравственных качествах экспертов: анализ, данные которого абсолютно неизменны, очень легко перепроверить, а расплатой за подлог будет не только потеря профессиональной репутации, но и уголовная ответственность.
Реальность и домыслы
Иногда нам задают такие вопросы: возможно ли "смешанное" отцовство, если в период зачатия у женщины был не один половой партнер, и может ли сказаться на генотипе ребенка (и, соответственно, на результатах диагностики отцовства) генотип не отца, а другого партнера матери, в том числе давнего. Ответ однозначен: нет.
Порой поверхностное знание тех или иных вопросов генетики хуже незнания, оно может породить необоснованные опасения и поступки. Вот пример: отец и дочь-студентка обратились за подтверждением отцовства, никогда прежде не вызывавшего сомнений. Незадолго до этого девушка впервые узнала свою группу крови, и оказалось, что эта группа не совпадает с родительскими, тогда как брат имеет группу крови одного из родителей. Зная, что группы крови наследуются, но не разбираясь в том, как происходит наследование, она сочла себя неродным ребенком. Хотя семейный "расклад" групп крови был абсолютно правильным, что ей и разъяснили, девушка настояла на исследовании ДНК, и недоразумение было устранено. Иногда необоснованное сомнение в отцовстве возникает при наличии у ребенка наследственного признака или заболевания, не встречающегося в семьях обоих родителей. Опять-таки, подобные ситуации (генетические причины которых бывают разными) абсолютно закономерны. Тем более это относится просто к внешнему несходству, о чем уже шла речь.
Как видим, вопросы биологического родства и генетической экспертизы довольно сложны (а в каждом отдельном случае могут возникнуть дополнительные проблемы, которых мы здесь не коснулись). Поэтому люди, обращающиеся за экспертизой родства, беседуют с врачом-генетиком и до проведения экспертизы, и при получении ее результатов.
И последнее: принимая решение об экспертизе родства, еще раз подумайте, действительно ли она вам необходима.
заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ РАМН, профессор, д.б.н.
Статья из апрельского номера журнала
