Генетика и генетические нарушения
Генетика — это наука о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).
В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.
Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая радиация, СВЧ, химические факторы). В таких случаях стабильность генома можно повысить применением специально подобранной терапии (антимутагенное лечение).
Методы диагностики наследственных нарушений
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование). С возрастом в организме человека появляются клетки, чей генетический состав отличается от того, который был заложен при рождении, то есть геном становится нестабильным. Нестабильность генома, связанную с внешними или внутренними факторами, можно определить с помощью анализа на хромосомные аберрации (ухудшения). Без анализа на аберрации легко пропустить диагностику важных генетических причин бесплодия и невынашивания беременности. С возрастом доля измененных ДНК в организме растет. Поэтому вероятность рождения ребенка с генетической аномалией (например, с синдромом Дауна) выше у женщин после 35 лет.
Есть случаи, когда родители являются носителями скрытых генных дефектов, могущих приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и некоторые другие. Диагностика таких нарушений проводится с помощью специальных методов исследования (ПЦР, FISH).
Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование) и смешанная культура лимфоцитов (СКЛ).
Профилактика случайных генетических сбоев
Чтобы предупредить случайные генетические сбои за несколько месяцев до предполагаемого зачатия, необходимо провести так называемую периконцепционную профилактику:
- Начать приём комплекса витаминов с микроэлементами(Витрум пренатал форте, Матерна и проч.).
- Ограничить или лучше полностью отказаться от употребления алкоголя, кофеина и от табака в больших количествах.
- Необходимо вести максимально здоровый образ жизни, сбалансировать своё питание. В частности, желателен прием продуктов-антимутагенов - овощей, фруктов зелёного цвета - яблок, перца, винограда, капусты, лука, мяты, петрушки, укропа, сельдерея, ананасов, натуральных соков; орехов и семечек; сиропа или экстракта цикория. А так же продуктов с экстрактами из проросшей пшеницы.
- Необходимо по возможности улучшить экологические условия работы и проживания (например, заменить старый монитор на жидкокристаллический, использовать по минимуму бытовую химию и т.д.).
Важное значение в профилактике генетических сбоев (и прочих проблем вынашивания) является приём фолиевой кислоты (Витамин B9).
Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки (например, незаращение дужки позвонка), гидроцефалии, анэнцефалии, а также гипотрофии и недоношенности. Опасность развития дефектов закрытия нервной трубки заключается еще и в том, что она возникает на ранних сроках беременности (нервная трубка формируется на 16-28 день после зачатия), когда будущая мама еще даже и не подозревает о том, что она беременна. Поэтому необходимо как можно раньше (за 3-6 месяцев до момента предполагаемой беременности) начать профилактический курс приема препарата и продолжать его в течение всей беременности. Фолиевая кислота назначается всем беременным вне зависимости от характера их питания. Такие пороки развития, как заячья губа и волчья пасть так же могут быть следствием дефицита витамина B9 у беременных. Необходимо отметить и то, что фолиевая кислота (синтетическая) усваивается лучше, чем ее природный аналог (фолат), содержащийся в зеленых лиственных овощах, бобах, спарже, цитрусовых. Профилактическая доза фолиевой кислоты для беременных - 400 мкг, однако последние научные данные показывают ценность лечебных высоких доз фолиевой кислоты (3-4 мг в сутки). Особенно выражен этот эффект при предварительном начале приема фолиевой кислоты - желательно за 6 мес до зачатия, обоими супругами.
